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MÓNICA L. FERRADO - Barcelona - 02/07/2009 Tres consorcios científicos internacionales, dedicados al estudio de la esquizofrenia, los más grandes hasta el momento, han completado una parte importante del puzzle genético de esta enfermedad. Sus investigaciones han permitido desvelar un gran número de alteraciones genéticas que, si se acumulan, pueden ser responsables de un tercio del riesgo de padecer la enfermedad. Los resultados se publican hoy en la revista Nature. Se sabe que en más de un 70% de los casos, la esquizofrenia tiene origen genético. Se trata de una enfermedad poligénica, en la que intervienen muchos genes. Por eso, para identificar mutaciones determinantes, estos tres macroestudios han tenido que analizar el material genético de miles de personas, enfermas y sanas, y comparar sus datos. Y han desvelado el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18. También han detectado genes comunes entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. La implicación de tantas variantes genéticas comunes podría indicar que, en última instancia, en cada persona el desarrollo de la esquizofrenia acaba dependiendo de distintos procesos patológicos o vitales. Las zonas del cromosoma 6 involucradas en la esquizofrenia están relacionadas con el desarrollo del sistema inmune, lo que para los científicos corrobora la importancia del ambiente en la aparición de la enfermedad. España ha participado en uno de estos macroestudios, liderado por Islandia y en el que han tomado parte 50.000 individuos de 13 países europeos. Los tres científicos españoles que han participado, Celso Arango, Julio Sanjuan y Ángel Carracedo, pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). En concreto, su trabajo ha permitido identificar polimorfismos en tres genes. Dos de ellos, involucrados en el neurodesarrollo, y un tercero, también determinante en la regulación del sistema inmune. "El desarrollo anómalo del sistema nervioso central condiciona la aparición de la enfermedad, pero puede haber complicaciones obstétricas durante el embarazo, algún maltrato o consumo de cannabis que activen la expresión de estos genes", especifica Arango. Por eso, el siguiente paso será averiguar qué alteraciones bioquímicas hacen que estos genes se acaben expresando. Para ello el equipo europeo realizará investigaciones con hermanos gemelos idénticos, en las que uno padezca la enfermedad y el otro no, avanza Arango. Teniendo en cuenta la complejidad de la enfermedad, el desarrollo de pruebas genéticas fiables aún está lejos. Según Julio Sanjuan, estos tres genes determinan en un 1,3% la probabilidad de desarrollar la enfermedad. La relevancia del hallazgo está en que "hasta ahora, muchos de los genes candidatos han acabado siendo descartados porque no se han podido replicar los resultados con poblaciones mayores", explica. El pasado año se identificaron tres variantes genéticas también implicadas en la enfermedad en los cromosomas 11, 15 y 18. - La esquizofrenia es una enfermedad mental que presenta síntomas como alucinaciones, falsas ilusiones y deterioro cognitivo. - La esquizofrenia afecta a 1 de cada 100 personas. En España, 400.000 personas padecen una de sus diversas modalidades. - Más del 50% de las personas que han tenido o tienen un tipo de trastorno esquizofrénico se recuperan. - La edad de aparición está comprendida entre los 15 y los 25 años, aunque suele comenzar al final de la adolescencia. Como desencadenantes pueden incidir ciertos acontecimientos vitales. - Se estima que en más de un 70% de los casos tiene un origen genético. Una de cada diez personas con esquizofrenia tiene algún pariente que también presenta la enfermedad. . . . ANGUSTIA, PARANOIA, FOBIAS, ALUCINACIONES, TAQUICARDIAS, ACCIDENTES, VIOLENCIA, PÁNICO. CONVULSIONES, COLAPSO, PARADA CARDIACA, DEPRESIÓN, PSICOSIS, ALTERACIONES DEL SUEÑO, AGRESIVIDAD. DEMENCIA, SEXO INSEGURO, ANSIEDAD, ARRITMIAS, GOLPE DE CALOR. . . . *** De muerte natural, se entiende. Si quieres conocer a alguien, pregúntale por su lista. Tengo por ahí una o dos. He olvidado casi todo lo que he puesto en el pasado. Ayer comentaba que compré un vestido que constituía uno de mis sueños. Es un ejercicio que recomiendo. Porque a veces (al menos a mí me pasa todavía), no nos acordamos de esas buenas razones para seguir en este mundo. *** http://www.youtube.com/watch?v=63Je8Z2xIk4 Favoritos de todos los tiempos, quizá la número 1. Desperté en medio de la noche, hará media hora, y no recuerdo por qué. Me levanté para ir al baño, y rompiendo el silencio de estas horas, pasó un coche que "escuchaba" esta canción, muy alta... y por ese no llegó al minuto, bailé en la oscuridad de mi salón. La letra de esta canción (la descubro en el vídeo subtitulado) es sorprendente. Vamos, que me doy por aludida un par de veces. He de aclarar a mí misma para empezar, que empiezo a vivir estas cosas en el pasado. Que noto cada vez la depresión un poco más lejos, porque sí tengo alguna que otra ilusión. Ayer, de forma muy casual y sin ser consciente de ello en ese "minuto musical", cumplí con una de las cosas que debo hacer antes de morir. Me gusta esa lista, la llamaré CHAM para dar un nombre al concepto. Me compré un vestido hecho en Ibiza, el primero de toda mi vida, tras desearlo desde la adolescencia. *** Mira cómo hablas. Tienes sólo 25 años, y te sientes como yo en mi último cumpleaños. Un matrimonio fallido, un trabajo de mierda, y convencida de que eres estéril. . . . Fragmento de diálogo de Morgan Freeman en "10 items or less", minuto 47 ("Dame 10 razones", 2006), con Paz Vega. *** Sé que iré mejorando, siempre tengo esperanza, si no pues casi es una razón de las que te quitan las ganas de vivir. Intento hacer lo que sí deriva de las ganas de vivir. . . . Fragmento de un correo. *** La procrastinación (del latín: pro, adelante, y crastinus, referente al futuro) es la acción (o hábito) de postergar actividades o situaciones que uno debe atender, por otras situaciones más irrelevantes y agradables. Referencias . . . De la wikipedia, http://es.wikipedia.org/wiki/Procrastinaci%C3%B3n. Gracias a Myriam por el hallazgo. *** |